案例库 · 研发与科研 · 技术决策 · 2010–2011
VCF的八个固定列使变异数据在基因组学中可交换
2010年千人基因组计划的变异调用格式将任意变异打包为八个列加表头，成为基因组学的交换标准。
1000 Genomes Project
解法
测序项目不断产生越来越多的遗传变异列表——SNP、插入、缺失、结构变异——但每个项目存储方式各异。变异调用格式（VCF）于2010年为千人基因组计划开发，成为一种存储带丰富注释的DNA多态性数据的通用格式。
其设计选择是固定核心加可扩展外壳：八个强制性的制表符分隔列（染色体、位置、ID、参考等位基因、替代等位基因、质量、过滤、信息）涵盖所有变异，而‘##’开头的表头行定义可选的INFO、FILTER和FORMAT字段。格式作者设计它可扩展到数千样本、数百万位点，文本编码加上索引以支持快速访问。
该项目的分量推动了这种格式：UK10K、dbSNP和NHLBI外显子组项目采用它，2011年VCFtools随其发布，用于验证、合并和比较文件。现在它是变异调用管线的常见输出，其规范维护在4.5版本。
生效的原因
- 八个固定列覆盖任何变异的本质
- 可扩展的INFO和FORMAT字段携带丰富注释
- 索引化文本从单样本扩展到数千样本
- 千人基因组计划的采用使其成为新项目的默认选择
取得的成效表头加八个固定列可携带任意变异利落
可借鉴之处
能够扩展的格式才能赢在基因组学：文本供人阅读，可索引供机器使用，可扩展表头使标准在不破坏旧文件的情况下成长。
后续进展
VCF是变异调用器的标准输出，也是用于参考匹配块的gVCF的基础；BCFtools和VCFtools仍是核心工具，hts-specs仓库持续更新规范。
资料来源
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